基因疾病的分子生物学 下载 kindle 电子版 pdf mobi pmlz 夸克云 caj

　　本书围绕基因的结构与功能、基因的维护、基因与环境之间的互作、基因疾病、基因治疗等众多现代生命科学重要命题进行了系统、紧扣前沿的论述。

依据各篇章的内容和特点，把全书定为三篇。篇主要从基因的结构和功能实体两个方面对“基因”概念加以梳理和完善。第二篇主要围绕“基因”的动态属性，包括基因在活体内的代谢、DNA损伤和修复的分子机制展开了论述，同时还对迄今发现的与基因稳定性维护有关的基因重组和重排的分子机制，基因环境互作，细胞周期、细胞周期控制，以及迄今发现的细胞凋亡、细胞自噬和程序性细胞坏死等三大类细胞死亡的分子机制进行了介绍。第三篇则针对包括人类肿瘤、癌症和遗传病等基因疾病的发生机制进行了阐述，并对当前比较常见的与疾病基因的诊断、探查有关的情况进行了描述，也对当今与基因治疗相关的知识进行了阐述。

基因的结构和功能实体及基因组

基因、基因组与基因疾病

基因的结构实体

基因的功能实体

基因组的组织结构

基因的自身维护

DNA及表现遗传标志的复制

DAN的损伤和修复

环境和基因互作

基因重组与重排

细胞周期控制与细胞死亡控制

基因性疾病及基因治疗

肿瘤、癌症的发生

遗传稳定性与人类疾病

基因诊断与基因治疗

　　潘学峰，北京理工大学生命学院，教授，曾经在英国爱丁堡大学从事与三核苷酸扩增有关的人类神经遗传病的分子机制的研究。回国后长期从事基因疾病相关的分子机理研究。

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　　本书的写作缘于我的一本名为《基因的自身维护与疾病的发生》图书的成功出版。该书自2004年出版后很快就销售一空，被广泛用作参考书、教材和教辅，并在接下来的近10年间需求之声不断。本书的写作也正是受到了它的鼓励。

　　本书围绕着“基因与人类健康”这一现代生命科学的重要命题，对基因在生物细胞内的维护，基因的遗传、变异及其与人类疾病关系的分子基础进行了系统的归纳总结。并依据各篇章的内容和特点，把全书定为三篇。其中，第1章、第2章、第3章和第4章为本书的第Ⅰ篇，主要尝试从基因的结构和功能实体两个方面对“基因”概念加以梳理和完善。第4章则言简意赅地对包括人类在内的一些常见模型生物基因组中与基因组稳定性维持密切相关的要素进行了总结，相信这些内容可以进一步帮助读者理解第Ⅱ篇中的基因重组和重排，以及第Ⅲ篇中的人类基因组不稳定所导致的人类疾病之间的关系。在本书的第Ⅱ篇里，主要围绕“基因”的动态属性，包括基因在活体内的代谢、DNA损伤和修复的分子机制展开了论述。同时，在此篇中，还对迄今发现的与基因稳定性维护有关的基因重组和重排的分子机制进行了介绍。为了顺应近年来出现的“环境?基因互作”的研究趋势，在第7章里，从基因实体改变和基因的表观遗传学修饰两个层面对基因环境互作的基本情况进行了介绍。而在本书的第9章，则着重阐述了细胞周期、细胞周期控制，以及迄今发现的细胞凋亡、细胞自噬和程序性细胞坏死三大类细胞死亡的分子机制，并着重介绍了细胞周期检查点对DNA损伤、修复、复制和重组的调节控制的分子过程。第Ⅲ篇则针对包括人类肿瘤、癌症和遗传病等基因疾病的发生机制进行了阐述。并在该篇的第12章对当前比较常见的与疾病基因的诊断、探查有关的情况进行了描述，同时，也对当今与基因治疗相关的知识进行了阐述。

　　我们期望本书能够为读者同仁呈献有关基因疾病的系统和可信赖的知识。与此同时，我们更在乎读者在阅读完本书之后所可能获得的感受。为此，在本书写作过程中，除了我自己之外，我还请了我的研究生杨丽博士、危金普硕士、陈细芳硕士、王雪苏硕士等，以及我教过的本科生张祥和何文倩等同学帮助对本书的科学内容和文字分章进行认真的审读、润色和修改。

　　自2005年春季以来，我把更多的精力用在了研究生和本科生的教学和培养上。这样的工作内容使我深切了解了哪些知识是我们的研究生和本科生所必须掌握的。为此，在本书的写作过程中，我总是尽可能地想到学生们的需求，希望本书有机会满足研究生和高年级本科生的学习需要。与此同时，书中也引用了来自我们自己实验室的科学产出。这些工作曾在不同的时期接受了来自北京市自然科学基金(No?5132014)、北京理工大学自然科学基金、英国医药研究理事会(Medical Research Council)等资金单位的支持。因此，我希望借此机会对这些基金单位的支持表达我由衷的感谢。在本书写作过程中我曾大量使用了新加坡国立大学(National University of Singapore)、澳大利亚伍伦贡大学(University of Wollongong)、河北大学和北京理工大学等国内外高校的信息资源，为此，我真诚地对上述单位的同仁表达感谢。

　　我也希望借此表达对夫人岳志莲博士和儿子潘岳(Callum Y?Pan)的感激，来自他们的支持和理解才使我有可能拿出大量的时间从事本书的写作；后，我更要感谢来自化学工业出版社相关编辑的指导和帮助，正是他们的鼎力协助才使得本书有幸能够与读者见面。

　　潘学峰(BSc，MSc，Ph?D?)

　　2014年1月

　　于澳大利亚新南威尔士

　　拥有智慧的人拥有一切，缺乏智慧的人，即使什么都不缺，亦为贫者

　　Those who possess wisdom，possess every thing；those who have not wisdom，whatever they may possess，have nothing?(Thiru Valluvar，India Thirukkural，第48章，430首)

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　　本书是对基因在生物细胞内的维护，基因的遗传、变异及其与人类疾病的关系的分子基础进行了系统的归纳总结。

      是2004年版《基因的自身维护与疾病的发生》图书内容的全面更新和完善。

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